fbpx
cpm_inboxCount

yazar adı gereklidir!

göster şifre gereklidir!

şifreni mi unuttun?

yazar adı gereklidir!

e-mail gereklidir!

göster parola gereklidir!

10 + 11 =

şifrenizi mi unuttunuz? Endişelenmeyin! Aşağıdaki bölgeden şifrenizi sıfırlayabilirsiniz!

e-posta gereklidir!

girişe dön

kapat

genetik hastalık

  • Pediatride çok sık görülen bir başlıktır. haploid, diploid, öploid, poliploid, anöploid hücre kavramları vardır. nedeni olan mutasyonlar arasında : sessiz mutasyon, yanlış mutasyon, insersiyon, delesyon, frameshift(çerçeve kayması) mutasyonları, tek gen mutasyonlarını içerir. Otozomal dominant/resesif , x'e bağlı dominant/resesif, psödodominant kalıtım üzerinden görülür. Üçlü gen kodonu tekrar hastalıkları arasında; huntington hastalığı, spinal ve bulbar musküler atrofi, spinoserebellar ataksi tip1-2-3-6-7-17, haw river sendromu,psödokondroplazi, okülofaringeal muskuler distrofi, kelidokranial displazi,sinpolidaktili,miyotonik distrofi,friedreich ataksisi, frajil x sendromu vardır.


    delesyon ve mikrodelesyon sendromları arasında; 1p delesyonu, sotos, williams, 8p11, langer-giedion, gorlin, 9q34 delesyonu, digeorge, potocki-shaffer, WAGR, jacobsen, prader-willi, angelman, 15q21 delesyonu, rubinstein-taybi, smith-magenis, miller-dieker, alagille sendromu, velokardiyofasiyal-digeorge sendromu vardır.5p delesyonu( cri-du-chat sendromu), 4p delesyonu(wolf-hirschhorn sendromu) bilinenler arasındadır.


    kromozomal anomaliler arasında; down sendromu (trizomi21), trizomi 18 (edwards sendromu), trizomi 13(patau sendromu), turner sendromu, noonan sendromu, swyer sendromu, klinefelter sendromu, 47 xyy sendromu, fragil-x sendromu, potter sendromu, amniyotik band sendromu, pierre robin sendromu, charge sendromu başlıca sayılabilir.
    google play app store