47, XxY KARyotipindeki hastaları kapsayan sendromdur. İnsanda tanımlanan ilk cinsiyet kromozomu anormalliğidir. (İnsidansı bana çok yüksek geldi) 500-1000 erkek doğumda bir görülür. Maternal veya paternal mayoz bölünmedeki ayrılmalarda sıkıntı olmasıyla, bir ebeveynden gelen çift x kromozomu neden olur.

Fenotip:
Uzun boy, bacaklar, kollar
Vücut, yüz kıllanmasında azalma
Jinekomasti (bkz:jinekomasti)

Geniş kalçalar, bel ve kalçalarda yağ doku artışı
Küçük testisler
İnfertilite
Konuşma ve dil bozuklukları
48, XXXY ve 49,xxxxy durumlarında bireylerde ciddi fiziksel ve mental gerilikler vardir. SrY geni ve y kromozomu varliginda ic ve dis ureme organlari erkek tipinde gelisim gosterir. Pubertel gelisim normale yakindir. Bu kisilerin tanilanmasi; gecikmis puberte, sekonder seks karakterlerinin gelismemesi, infertilite sikayeti ile başvurulduğu durumlarda yapilir. Genellikle uzun ve incedirler. Vucutlarinda kıl dagilimlari normaldir. Bu bireyler evlenebilir fakat spermatogenezis olmadigi icin yüt olmadan cocuk sahibi olamazlar. Testosteron hormon takviyesi belli donemlerde gerekebilir.