47, XxY KARyotipindeki hastaları kapsayan sendromdur. İnsanda tanımlanan ilk cinsiyet kromozomu anormalliğidir. (İnsidansı bana çok yüksek geldi) 500-1000 erkek doğumda bir görülür. Maternal veya paternal mayoz bölünmedeki ayrılmalarda sıkıntı olmasıyla, bir ebeveynden gelen çift x kromozomu neden olur.

Fenotip:
Uzun boy, bacaklar, kollar
Vücut, yüz kıllanmasında azalma
Jinekomasti (bkz:jinekomasti)

Geniş kalçalar, bel ve kalçalarda yağ doku artışı
Küçük testisler
İnfertilite
Konuşma ve dil bozuklukları