fbpx
cpm_inboxCount

yazar adı gereklidir!

göster şifre gereklidir!

şifreni mi unuttun?

yazar adı gereklidir!

e-mail gereklidir!

göster parola gereklidir!

14 + 14 =

şifrenizi mi unuttunuz? Endişelenmeyin! Aşağıdaki bölgeden şifrenizi sıfırlayabilirsiniz!

e-posta gereklidir!

girişe dön

kapat

Palyaço Bebek Hastalığı (Harlequin Tipi İktiyozis)

  • Harlequin tipi iktiyozis, ender görülen kalıtsal bir deri bozukluğu olup iktiyozis grubu bozukluklardan nonbüllöz iktiyozisin en ağır şeklidir. Yenidoğanlarda sıklıkla ölümcüldür ancak bu bozuklukla doğan ve hayatına devam eden kişiler vardır. Genel olarak "cildin aşırı keratinleşmesi" olarak tarif edilebilir. Harlequin, İtalyan sokak tiyatrosunda "palyaço"ya benzer bir komedi karakteridir. Bu bozuklukla doğanların yüzlerindeki ifadeler bu karakteri andırdığından bu isim verilmiştir.


    Bu bozukluk ile doğanların ciltlerinde kırmızıya çalar renkte, büyük baklava biçiminde pullar bulunur. Buna ek olarak göz, ağız, kulak gibi dış uzuvlar daralmıştır. Aşırı keratin yüzünden sertleşen cilt hareketi zorlaştırır ve cilt esnek olmadığından çatlar ve enfeksiyonu halinde ölümcül olabilecek yaralar oluşur. Bu bozuklukla doğan bebeklerde göz kapakları ters olarak doğar, doğum sırasında gözün kanamasına ya da hasar görmesine yol açabilir. Dudaklar kuru cilt yüzünden çekilmiştir ve bir palyaçonun gülüşüne benzer bir görünüm içindedir. Kulaklar ve burun ya gelişmemiştir ya da tamamen yok olabilir. Kollar, ayaklar ve parmaklar bükülmeye imkân vermeyecek derecede deforme olmuştur ve normalden küçüktür. Çok parmaklılık durumu da bu bozuklukta sıklıkla gözlemlenir.
    edit: youtu.be belgeselini buldum.
    Evet bu yüzden deri pullaşıyor ve katmanlaşıyor. aşırı keratinleşmeden dolayı da sepsert bir deri. Krem tedavisi uygulanıyor sürekli ama çok bi faydası yok diye duydum. Hayatta kalanlar gerçekten mucize
    Dünyada 200 kadar vaka rapor edilmiştir.Otozomal resesif konjenital iktiyozun 3 ana tipi Harlequin iktiyoz, lamel iktiyoz ve konjenital iktiyoziform eritrodermi dir. Harlequin iktiyoz en az yaygın ve en şiddetli formdur.
    İlk vaka, 1750'de Hart tarafından Amerika Birleşik Devletleri, Güney Carolina'da bildirilmiştir. Doğum öncesi tanı alan ilk olgu 1983'te bildirilmiştirnefes almayı ve beslenmeyi kısıtlayabilir. ABCA12 genindeki mutasyonlar, harlequin iktiyozise neden olur.erken Doğum tipiktir. Bu hastalığa sahip bebekler, erken Doğumun komplikasyonları ile de karşı karşıya kalırlar. Bu bebekler ayrıca düşük vücut ısısı, dehidrasyon ve hipernatremi için yüksek risk altındadır.Tedavisi yoktur, ömrü uzatmak için destek tedaviler yapılır. Yağ içeren cilt bariyeri onarım formülleri, vazelin veya lanolin içeren nemlendiriciler ve hafif keratolitikler (alfa-hidroksi asitler veya üre içeren ürünler), cildi nemlendirmek ve hareketli tutmak ve enfeksiyona yol açabilecek çatlamayı önlemek için kullanılır.

    Harlequin karakteri
    google play app store